El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome) altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas. Esto causa la elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas, entre ellas la principal es pancreatitis. Los pacientes que presentan el FCS  muestran síntomas de amplio espectro: cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel y dolores articulares”, precisó.
El doctor Nogueira precisó que “es importante la información, y hoy existe un sitio web que incluye una herramienta diagnóstica –que ante la sospecha– brinda el resultado de cuán probable resulta ser un paciente FCS: https://scorefcs.com/ El score de Moulin para el diagnóstico del Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una escala que consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente. Cuando el score es superior a 10 se considera de mayor certeza para el diagnósticos de FCS”
“En ese sentido – agregó- a través de distintas investigaciones se logran resultados para avanzar en los tratamientos. Es así que  este año se validó el score en un estudio inglés con 75 pacientes con genética confirmada, allí el score tiene una capacidad diagnóstico del 88%.  Un marcador de FCS es la actividad de la enzima de lipoproteína lipasa (LPL) francamente disminuida, y por su parte, en un reciente estudio canadiense se demostró la correlación con la LPL reducida en un 74% con el score de Moulin. Este score es el primer paso, cuando se encuentra elevado, para luego realizar el análisis genético confirmatorio. A esta información se le suman tres datos clínicos que han mostrado asociarse con el síndrome de FCS: 1) la ascendencia no europea, 2) la presencia de pancreatitis y 3) el índice corporal bajo. Estos ítems permiten orientar el diagnóstico”.
 “Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes de llegar al diagnóstico. Esta falta de detección temprana hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto. La confirmación diagnóstica se realiza a través de un score descripto por el grupo francés de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza parámetros clínicos y bioquímicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagnóstico”, explicó el especialista.
El reconocido médico endocrinólogo formoseño destacó que “el nivel de grasa en sangre le provoca a los pacientes serias dificultades para llevar adelante su vida cotidiana más allá de los síntomas específicos, por eso es importante concientizar, dar a conocer esta enfermedad y lograr mejorar su calidad de vida”.
Advirtió que “el diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS  se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos (mayor a 885 mg/dl), este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma que circula más lentamente, provocando menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el cerebro, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones”
Finalmente, el doctor Nogueira detalló que “dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no funcionan en los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida”, especifica el médico.